2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起了第一屆“國際罕見病日”。選擇這個日子，是因為這是每四年才會出現(xiàn)一次的日子，寓意：“罕見”。之后，每年的2月最后一天被定為“國際罕見病日”。今年，罕見病日的主題是“搭建健康與關愛的橋梁”。

    他們所患的疾病，病名聽起來都很陌生，離我們仿佛也很遠；他們的遭遇，越來越受到人們的關注；他們就是罕見病患者。如今，罕見病及罕見病患者越來越受到人們的關注。長期致力于罕見病研究的北京大學第一醫(yī)院丁潔教授說，罕見病多學科的診治和研究在發(fā)達國家已經有幾十年的歷史，許多重大的研究成果都是從罕見病的研究開始。

      最近幾年，隨著精準醫(yī)療和個體化治療的醫(yī)學模式發(fā)展，眾多世界著名的醫(yī)院、醫(yī)療研究機構和制藥企業(yè)紛紛進軍罕見病領域。10年前，“罕見病”一詞在我國是真的“罕見”，無人知曉，少人問津。

      經過多年的努力，罕見病終于站到了聚光燈下，國家關注、社會支持、制度出臺。盡管罕見病診療領域依然面臨著各種挑戰(zhàn)，但罕見病患者們的春天來了。

脊髓型肌萎縮癥患兒草根：

和同齡孩子一樣讀小學四年級

      9歲男孩草根，是一個脊髓性肌萎縮癥患兒。9年前，草根剛剛6個月時，媽媽發(fā)現(xiàn)他不會踢腿。細心的媽媽帶著草根走上了就醫(yī)之路。經過幾個月的排查，草根最終被確診為脊髓型肌萎縮癥。病雖然確診了，但媽媽得到了這樣的反饋：“病沒法治，也沒藥?！?

      脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，新生兒發(fā)病率大約為萬分之一，也是導致嬰兒死亡的重要遺傳因素。脊髓性肌萎縮癥的典型癥狀就像病名一樣：肌肉萎縮。因為肌肉萎縮，患者的運動功能會嚴重受限，甚至連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現(xiàn)。隨著病程的發(fā)展，肌肉逐漸萎縮，最終影響吞咽和呼吸，嚴重威脅患者生命。

      草根的媽媽說，當時，脊髓性肌萎縮癥的相關文獻以及資料特別少，醫(yī)生也沒有辦法。但她覺得事情沒有這么絕對，媽媽找了康復師，按照正常孩子的教育方式來教育兒子。不輕易放棄的草根媽媽，終于見到了自己努力的成果：9歲的草根現(xiàn)在和同齡孩子一樣讀小學四年級，不僅學習成績優(yōu)異，而且在英語比賽多次獲獎。草根喜歡下國際象棋，還獲得了“國家四級棋士”。草根活潑開朗，笑容和小時候一樣燦爛?！拔蚁氤蔀閲H象棋的國家大師，如果可以走路，就去當兵保衛(wèi)祖國！”

      依據發(fā)病年齡和以及患兒保留的運動功能程度，脊髓性肌萎縮癥從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型。0型患者病情最重，患兒出生后就會發(fā)病，不能自主呼吸。如果不進行治療，大多數(shù)患有I型患兒甚至活不到兩歲。草根屬于II型患兒，這些孩子通常在出生后6到18個月內發(fā)病，孩子能夠坐起來，可以寫字，如果護理的好，可以活到成年。

      脊髓性肌萎縮癥患者是罕見病，但在人群中的致病基因攜帶率非常高，大約2%左右，也就是50個普通人中就有一個是致病基因攜帶者。一旦夫妻雙方同為致病基因攜帶者，生下脊髓性肌萎縮癥的孩子概率就達到25%。這些患兒非常不幸，但欣慰的是，由于致病原因較為明確，目前脊髓性肌萎縮癥在診斷、護理和治療上都有了很大發(fā)展，也有了治療藥物。去年9月，全球唯一的治療藥物作為已經在境外上市且臨床急需的罕見病治療新藥，被國家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評審批程序。草根們看到了希望。

戈謝病患者小雷：

成為互聯(lián)網行業(yè)工作人員

      29歲的小雷是一名互聯(lián)網行業(yè)工作人員。平時他上班下班，和同齡人一樣。但是，他的童年是很多人難以想象的：小雷是一名戈謝病患者，他的弟弟也是一名戈謝病患者。

      “弟弟5歲時，終于確診了。我的癥狀雖然比弟弟輕，但癥狀完全一樣，不用檢查就直接確診了?！备曛x病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者由于體內缺乏葡糖腦苷脂酶，表現(xiàn)為生長發(fā)育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至會危及生命。三分之二的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。小雷和弟弟當時也出現(xiàn)了肝脾腫大的情況，“肚子大得就像個皮球?！钡艿墚敃r肝脾腫大格外嚴重，由于當時還沒有藥物可以治療，醫(yī)生建議先治標，“切除脾臟”。弟弟上了手術臺，結果因為麻藥過敏，又從手術臺上下來了。

      兄弟倆的癥狀起起伏伏，不僅有脾臟腫大、骨痛等情況，還有一個小麻煩：流鼻血?！皠e人流鼻血幾分鐘就止住了，我們流鼻血，不知道要什么時候才能止住?！鄙闲W時，學校就在家附近，流鼻血后小雷就會跑回家，家人來照顧他。上初中時，由于學校離家太遠，流鼻血之后沒有家人照顧，小雷不得不兩次中止了學業(yè)。幸運的是，就在這一年，已經在國外上市的酶替代治療藥物通過世界健康基金會的援助來到國內，為包括小雷和弟弟在內的130名戈謝病患者提供無償藥品援助，這一援助就是20年。治療藥物是一種注射劑，第一針打下去之后，小雷再也沒有出現(xiàn)過長時間流鼻血的情況；一年之后，腫大的肝脾開始回縮；三到四年后，困擾小雷的骨痛癥狀也消失了，小雷和弟弟的生長發(fā)育也沒有受到影響。

      治療戈謝病的藥物，每一針的價格是2.3萬元，一個月要注射7支，一年的費用就是200萬。如果沒有援助項目，小雷的父母完全不能承受兩個孩子的費用。幾經變更，當時的援助項目的合作方現(xiàn)在變更為中華慈善總會。2009年，該項目正式更名為思而贊慈善援助項目。在援助項目的支持下，小雷和弟弟都健康地讀完大學，如今都正常工作。不同的是，他們每周要給自己注射一針，每4個月要領一次贈藥?！拔覀冊浽谏顪Y里苦苦掙扎，是科技進步和援助項目，帶著我們兩個跳了出來?！?

國家出臺相關政策

保障2000多萬罕見病患者用藥

      近年來，國家針對罕見病接連出臺了多項醫(yī)療惠民政策。罕見病領域的各學科專家們團結起來，成立了罕見病學術組織、多學科合作診治模式，逐漸建立了罕見病的診療體系，發(fā)表相關專家共識、“研究報告”，積極地宣講培訓人才，更堅持開展科研工作去更深入地理解和治療罕見病。但是，在丁潔教授看來，“前方依然任重道遠。罕見病種類繁多，臨床表現(xiàn)復雜多樣，導致診斷難、治療難，國內醫(yī)生對罕見病的診治尚缺乏足夠的認識，常常導致患者難以得到及時診治?！睆闹委燁I域來說，罕見病的規(guī)范診療問題，也是影響罕見病診治水平的重要原因。如何讓罕見病患者得到及時、正確的診治，如何為政府的政策制定提供可靠的相關數(shù)據；如何推進罕見病臨床和基礎研究，這些任務都需要進一步努力完成。當然，還有更多患者需要接受規(guī)范治療，其中還涉及罕見病藥物制度和醫(yī)療保障體系的完善等相關問題有待于不斷探索解決。

      現(xiàn)在，越來越多的罕見病患者及家庭看到更多的希望。2018年，國家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共有121種疾病被收錄其中，這被業(yè)內視為罕見病保障歷史性的突破。今年2月11日，國務院常務會議中明確指出，要保障2000多萬罕見病患者用藥。自2019年3月1日起，國家對首批21個罕見病藥品進口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。2月15日，國家衛(wèi)健委發(fā)布《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關于建立全國罕見病診療協(xié)作網的通知》，遴選出了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網。丁潔說，盡管罕見病的治療等方面還面臨著諸多挑戰(zhàn)，但無論是診療手段、社會認知及關注、還是國家政策等方面，罕見病領域已發(fā)生令人矚目的變化，“這些改變還將繼續(xù)，罕見病患者已經迎來了春天?！?

來源：北京晚報

作者:賈曉宏

監(jiān)制:童曙泉、丁肇文

編輯:孟紫薇

流程編輯：孫昱杰